Samo kod 3 osobe sa juga Srbije dijagnostikovana retka bolest HAE

Svetski dan retke bolesti HAE (Hereditarni angioedem) obeležava se danas širom sveta, a jedan od najvećih problema je što veliki broj ljudi ne zna da boluje od nje. Prema podacima HAE Srbija, evidentirano je 85 pacijenata u našoj zemlji, a bar još toliko njih živi bez dijagnoze, dok se zasad zna da je njih troje sa juga.

Potpredsednica HAE Srbija Jovana Cvetković iz Niša je jedna od 3 osobe sa juga Srbije koja je otkrila da boluje od ove retke, smrtonosne bolesti. Ističe da je jug upravo najkritičniji kada je reč o dijagnostikovanju.

To svakako ne znači da ih u tom delu zemlje nema, nego da nisu prepoznati i da i dalje žive bez dijagnoze i adekvatne terapije. To može biti i smrtonosno, s obzirom na to da se otoci grla u čak 30 % slučajeva, ukoliko nisu tretirani, završavaju smrtnim ishodom – pojašnjava Cvetkovićeva.

Zbog toga je važno da se na Svetski dan HAE podigne svest javnosti o ovoj genetskoj bolesti, koja prema svetskim statistikama pogađa jednu u 50.000 osoba.

Predsednica udruženja HAE Srbija Ivana Golubović navodi da je zbog nepravovremene dijagnoze i nedostupnosti terapije za HAE, svaki treći oboleli u našoj zemlji izgubio člana uže porodice, a da je šestoro pacijenata život spasen u poslednjem trenutku.

Šta je hereditarni angioedem?

Hereditarni angioedem je retka i po život opasna bolest, kažu u HAE Srbija, koja izaziva čestu pojavu teških otoka, a uzrokuje je urođeni nedostatak C1 inhibitora, jednog krvnog proteina.

Iako se otoci najčešće pojavljuju spontano i neočekivano, s vremenom su prepoznati i pojedini provocirajući faktori, kao što su fizička trauma, emocionalni stres, infekcije i neki lekovi, koji mogu dovesti do pojave otoka. Otoci koje izaziva HAE ne svrbe, u proseku traju između tri i pet dana i ne reaguju na terapiju koja se koristi u lečenju alergije – dodaju.

Upozoravaju da otok šaka i stopala izaziva privremeni invaliditet kod obolelih od HAE, jer ih sprečavaju da obavljaju svakodnevne aktivnosti. Otok organa trbušne duplje je praćen jakim bolom, povraćanjem i dijarejom, a najopasniji su otoci koji zahvataju disajne puteve, jer su često, bez odgovarajuće terapije – smrtonosni.

Pacijenti oboleli od ove retke bolesti godinama ostaju neprepoznati i pogrešno se leče od alergije, astme, upale slepog creva, različitih ginekoloških oboljenja i sličnog, a do postavljanja prave dijagnoze često protekne i više od deset godina – navode u saopštenju.

Dobra stvar je da su od 2017. godine, zahvaljujući Fondu za retke bolesti, lekovi za HAE (preparati C1 inhibitora i antagonista bradikininskih receptora), prvi put postali dostupni pacijentima.

Šef Imunološke laboratorije Kliničkog centra u Nišu i član Komisije za lečenje urođenih bolesti metabolizma RFZO, dr Dušanka Marković kaže da je svoje pravo na lečenje u prošloj godini ostvarilo 60 % registrovanih pacijenata. Ističe da je najvažnije da se terapija kod pacijenata s HAE primeni bez odlaganja i zato će se u narednom periodu raditi na tome da se obezbede lekovi koji mogu da se koriste i kod kuće.