Međunarodni dan retkih bolesti – mukotrpan put do dijagnostike obeshrabrujuć za celu porodicu

Na Međunarodni dan retkih bolesti, 28. februar, jednu od tih dijagnoza ima 450.000 građana Srbije, od kojih je 75 odsto dece, dok petu godinu života ne doživi njih 30 odsto. Put do dijagnostike nekada traje decenijama, a njime je prošla Nišlijka Jovana Cvetković Lazić koja ističe da je činjenica da bolujete od retke bolesti teška i opterećujuća ne samo za pacijenta, već i za porodicu.

20 godina trebalo je lekarima da dijagnozu hereditarnog angioedema uspostave Nišlijki Jovani Cvetković Lazić, koja nije uslamljen slučaj, jer dijagnostika HAE u proseku traje oko 10 godina.

Problem leži u tome što HAE lekari često zamenjuju sa alergijom, jer simptomi sa kojima pacijenti dolaze često podsećaju na alergiju. Razlika je u tome što ako se pacijent sa HAE leči terapijom za alergiju (kortikosterodi i antihistaminici) on neće reagovati, te mu se čak može ugroziti život – objašnjava ona.

Oboleleli se pored teške dijagnostike, kaže, susreću sa nepoverenje lekara i nerazumavanjem okoline, jer je reč o veoma teškoj i retkoj bolesti koja je neprimetna dok ne dođe do reakcije.

Jednom mi je doktorka, na konstataciju da njena koleginica sumnja na HAE, rekla, citiram: “Ma kakav, bre, hereditarni, možeš volu rep da iščupaš!”. Osobe sa HAE imaju strašan problem, jer ukoliko osoba nema napad, i to vidljivi otok, niko joj neće verovati da je zaista bolesna i da ima neki problem – navodi ona.

Po dobijanju dijagnoze, za njenu bolest terapija u Srbiji nije bila dostupna, zbog toga su osnovali udruženje putem koga su uspeli da pacijentima bude na raspolaganju sva terapija koja je registrovana u Evropi.

Osim pacijenta, saznanje o retkoj bolesti obeshrabrujuće je i za porodicu, kojoj je, smatra, potrebna psihološka podrška.

Veliki broj pacijenata sa dijagnozom retke bolesti su deca, tako da inicijalni psihološki teret nose roditelji, tako da je i njima neophodna podrška. NORBS ima linije podrške, a pacijenti sa HAE kroz jedan od projekata koje sprovodimo, mogu da dobiju podršku u smislu savetovanja sa psihotarepeutom – rekla je Cvetković Lazić.

Da su retkim bolestima najčešće pogođena deca potvrđuju i iz Ministarstva zdravlja.

Procenjuje se da oko 350 miliona osoba u svetu ima dijagnozu retke bolesti, dok u Srbiji boluje oko 450.000 osoba, a najviše su pogođena deca, čak 75 odsto, dok petu godinu života ne doživi njih 30 odsto – navode iz Ministarstva.

I oni napominju da se oboleli susreću sa mnogim medicinskim, socijalnim i psihološkim problemima zbog kojih je potrebno angažovanje i međusobna saradnja svih kako bi se pomoglo čitavoj porodici, a ne samo članu koji je pogođen retkom bolešću.

Da se osobe sa retkim bolestima susreću sa različitim problemima, ne spori ni profesor Medicinskog fakulteta u Nišu i direktor klinike za ORL Dušan Milisavljević koji je za svoj raniji angažman dobio priznanje od Nacionalne organizacija za retke bolesti.

Ipak, iz ugla lekara ističe da je sada položaj pacijenata mnogo bolji u odnosu na period od pre 10 godina.

Upoznavao sam roditelje čija deca boluju od retkih bolesti i saznao probleme sa kojima se susreću. Na inicijativu majke nažalost premunilu Zoje, usvojen je Zojin zakon, a svakako još važnije od toga je to da je država svake godine obezbeđivala sve više sredstava za retke bolesti – kaže Milisavljević.

Zaključuje da najveću zaslugu za bolji položaj obolelih od retkih bolesti imaju predstavnici Nacionalnne organizacije za retke bolesti, ali i sami roditelji koji su uprkos brojnim problemima smogli snage da iniciraju promene.

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se poslednjeg dana februara na inicijativu Evropske organizacije za retke bolesti.