Neuroferitinopatija: Nova nada za sestre zatočene u sopstvenim telima

Neuroferitinopatija je retko moždano stanje koje zarobljava ljude u njihovim sopstvenim telima i deluje kao da uglavnom pogađa potomke jedne porodice.

Dok univerzitet pokreće testiranje lekova u nadi da će ublažiti njene efekte, BBC je razgovarao sa porodicom četiri sestre kojima je postavljena dijagnoza ove bolesti.

Liz Tejlor je bila zdrava 38-godišnjakinja kad je otkrila da će izgubiti sposobnost hoda, govora, pa čak i prehranjivanja.

Počela je da oseća bolove u rukama, za koji su joj, posle više nedelja testiranja, lekari iz Njukasla rekli da su neurološka bolest za koju nema leka.

„Sećam se kad je dotrčala uz stepenice uplakana“, priseća se njena ćerka Peni, koja danas takođe ima 38 godina.

• „Nemam snage da podignem čašu vode“: Šta je sindrom hroničnog umora za koji lek ne postoji
• Naučnici rešili misteriju širenja gena multiple skleroze
• Četiri stvari koje daju nadu obolelima od Alchajmera

Lizin muž Džejms (62) bio je primoran da nemoćno posmatra kako se pogoršava zdravlje njegove supruge.

Sada sa 59 godina, Liz je zatočena u sopstvenom telu.

Njen um je i dalje potpuno aktivan, ali Džejms može sa njom da komunicira samo čitanjem izraza u njenim očima.

Naredne godine su donele još poražavajućih vesti za porodicu, jer je svaka od Lizinih troje sestara dobila dijagnozu istog stanja.

Ispostavilo se da je to genetska bolest o kojoj niko iz porodice u Rošdejlu, u Širem Mančesteru, ništa nije znao.

Naučnici veruju da na čitavom vestu ima svega oko 100 pacijenata sa ovim stanjem, a većina potiče iz iste porodične loze u Kambriji.

Često pogrešno dijagnostifikovano kao Parkinsonova ili Hantingtonova bolest, naučnici su zapravo otkrili da je ovo stanje novo i nazvali ga neuroferitinopatija, jer je izaziva taloženje gvožđa u mozgu.

Oni su otkrili da genetska greška dovodi do toga da gvožđe ulazi u mozak, ali da ne može iz njega da izađe.

„Život u čauri“

Ispitivanje na Univerzitetu u Kembridžu testiraće da li jedan postojeći lek može da se prenameni na izvlačenje gvožđa i zaustavi napredovanje bolesti, oporavi ili čak možda „izleči“ neke pacijente.

To nudi tračak nade za Liz i njene sestre, među kojima je i 61-godišnja Heder Gartsajd.

Njen muž Stiven (59) kaže da i ona razume sve što se dešava u svetu oko nje, ali ne može da komunicira.

Jedva može da se pomeri i više ne može da govori.

„Videli smo kako se zdravlje Elizabet pogoršava i prosto smo znali da će nam to svima izmeniti živote“, kaže Stiven, koji je sada posvećeni negovatelj vlastite supruge.

On je pita da li može da mu pomogne da nađe reči da opiše koliko joj je teško, ali ona ne može da mu odgovori.

Gledajući Liz, Džejms kaže: „Sigurno je frustrirajuće živeti u toj čauri.“

Bolest su otkrili naučnici iz Njukasla tek kad su primetili porast broja pacijenata iz Kambrije.

Profesor ser Džon Bern, sa Univerziteta u Njukaslu, koji je i nazvao ovu bolest, otkrio je da su skoro svi poznati slučajevi najverovatnije potekli od istog pretka.

Uspeo je na nađe korene u 18. veku u Kokermautu, u Kambriji, kod porodice sa prezimenom Flečer.

Sprovedena je i istraga da se utvrdi da li su možda delili zajedničkog pretka sa Flečerom Kristijanom, poznatom po predvođenju pobune na Bauntiju u aprilu 1789. godine, imajući u vidu da i on potiče iz iste oblasti, ali su dokazi za sada nedovoljni.

• Šta je afazija – bolest zbog koje se povlači čuveni glumac Brus Vilis
• Fibromialgija: Retka bolest zbog koje vam se život ruši
• Neurohirugija i najveća misterija našeg organizma: „Mozak nas uvek iznenadi“

„Potencijalni lek“

Sada, skoro 25 godina otkako je stanje otkriveno, profesor neurologije Patrik Čineri sa Univerziteta u Kembridžu sprema se da započne jednogodišnje ispitivanje postojećeg leka, deferiprona, za koji se nada da će moći da „izvuče gvožđe iz mozga“ i zaustavi napredovanje bolesti.

„Skenovi pokazuju gde se gvožđe taloži u mozgu a kod ljudi koji su nasledili ovu genetsku grešku ta promena je zaista naglašena“, kaže profesor Čineri.

„Može da prođe 40 godina pre nego što ljudi počnu da osećaju simptome“, dodaje.

Nakon što su pacijenti imali simptome 10 godina, višak gvožđa „očigledno počinje da čini štetu na samom mozgu i okolno tkivo se uništava“, objašnjava profesor Čineri.

„Naš primarni cilj je da se bolest zaustavi u mestu, a to bi moglo da dovede i do slabljenja problema.“

Ispitivanje je u februaru odobrila Regulatorna agencija za lekove i zdravstvene proizvode (MHRA).

Podršku mu pruža LajfArk – Praktični izazovi retkih bolesti, koji je dao doprinos od 750.000 funti.

„Ispitivanja za prenamenu lekova su sve efikasniji načini da se uzmu lečenja koja su već odobrena i primene na nova stanja i bolesti“, kaže doktorka Katriona Krombi iz LajfArka.

Ako ispitivanje bude uspešno, profesor Čineri kaže da će svi doktori možda moći da daju lekove ljudima pre nego što im se uopšte jave simptomi.

On kaže da za te pacijente to predstavlja „potencijalni lek“.

On takođe kaže da to može da utre put lečenju drugih stanja povezanih sa taloženjem gvožđa u mozgu.

„Ako možemo da pokažemo na primeru ovog stanja da smanjenje gvožđa može da spreči oštećivanje moždanih ćelija, odatle nije teško pretpostaviti da bi sličan pristup mogao da pomogne kod Parkinsonove ili Alchajmerove bolesti“, dodaje on.

„Pokušavam da ne mislim na to“

Ispitivanje deferiprona uliva nadu, onima koji je više uopšte nisu imali, da je efikasno lečenje moguće.

Lizina ćerka Peni pomaže u staranju mnogih u njenoj porodici, ali ne zna da li i ona ima tu bolest.

„Pokušavam da ne mislim na to“, kaže ona, dodavši: „Ako mislite na to, onda mislim da će stići brže.“

Ona kaže da se brine da će joj porasti nada u uspeh ispitivanja, ali dodaje da bi za nju i njenu porodicu „to značilo sve“.

Hederin muž Stiven se slaže, dodavši: „Ako je uspori – već smo sa tim na dobitku, stanje joj se neće pogoršati“.

„Ako može da ga izleči – fantastično, apsolutno predivno.“

„To bi značilo tako mnogo, zar ne?“, dodaje on, gledajući u suprugu.

Pogledajte video:

BBC na srpskom je od sada i na Jutjubu, pratite nas OVDE.

Pratite nas na Fejsbuku, , , Jutjubu i Vajberu. Ako imate predlog teme za nas, javite se na bbcnasrpskom@bbc.co.uk